Cockayne sendromu az rastlanan ve çok erken yaşta hastayı vefata götüren ağır bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ve ayrıntıları için…
Kaynak: https://www.dermatologyadvisor.com/ho…
Yapılan araştırmalara nazaran DNA’mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor
Bu yapılardan biri guaninlerinin birbiri Lara escort ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü G4 olarak da bilinen G kuadrupleks yapısıdır Bu yapı farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup gerçek protein üretilmesini sağlar
G kuadruplekse bağlandığı Muratpaşa escort bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir
Bu protein G kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır lakin CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde bu Örnekköy escort protein G kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın sonucunda da ender hastalıklar ortasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar
İlk sefer 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafından tanımlanan bu sendrom CSA Antalya Travesti CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor
www mancia org
Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor ABD ve Avrupa da milyonda 2 3 oranında görülen bu sendrom genetik Hopa escort olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki jenerasyona aktarılıyor
Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor
Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir biçimde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir Hastalar çoklukla doğumda olağandır Uygun halde büyümeme kaşeksi aşırı kilo kaybı deri altı yağ dokusundaki azalma karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan birtakım belirtilerdir Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik ilerleyici nörolojik dejenerasyon büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öbür belirtilerdendir
Şiddetli diş çürümesi kemik anormallikleri her vakit soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler ortasında
Kesin teşhis spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır
Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır fakat merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun halde büyümekte başarısız olur Tipik olarak hastalığın kendini aşikâr eden birinci belirtisi 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir
Cockayne Sendromu çok ender görülen bir hastalıktır
Sendrom yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir Akraba evliliği hikayesi sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür Hastalık şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır Tip I semptomların erken çocukluk devrinde başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir Hastanın belirtileri vakitle ilerler ve kötüleşir Tip I’e sahip şahıslar çoklukla 20 yıl kadar yaşarlar
Tip II ekseriyetle doğumda mevcut olan hastalığın çok daha şiddetli bir biçimde seyreden çeşididir
Ortalama ömür mühleti ise 7 8 yıldır Son olarak Tip III semptomları en hafif olanıdır ve hayatın çok ileri periyotlarında ortaya çıkar Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir
Sendromun şimdi bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor
Şu anda uygulanan tedaviler hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat meselelerini tahlil bulmaya yöneliktir Örneğin yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır Hastaya yardımcı olacak belirli başlı idman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor
